Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué RNF170
Mutation testée c.367delG
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans Spécificité : Forme à évolution lente
Publication : Cook et al. (2024). Canine RNF170 single base deletion in a naturally occurring model for human neuroaxonal dystrophy.